心脏病背后发作背后的基因是什么?
心肌梗塞不是随着时间的推移而缓慢累积,而是由自发性冠状动脉破裂引起的突然心肌梗死,通常发生在似乎没有心脏病风险的年轻妇女身上。
到目前为止,人们对SCAD知之甚少,无法预测哪些基因和环境触发因素会导致冠状动脉的自动撕裂或破裂,从而导致心脏病发作,并需要紧急救生的医疗服务。
医学博士桑迪·甘尼什(SandyGannish)是密西根医学中心(密歇根医学中心)的资深作者。他说,研究人员现在已经发现了许多基因线索,以更好地理解SCAD,而理解SCAD是迫切需要的。
甘尼什和他的同事发现的基因进一步说明了SCAD与更常见的心肌梗死之间的区别,后者形成动脉斑块并限制血液流动,称为动脉硬化。
SCAD危险信号与冠状动脉疾病和动脉内的心肌梗死成反比,表明动脉内每一种心脏病发作的潜在生物学特征是非常不同的,"甘尼什说。
特别令人感兴趣的是,许多相同的遗传标记以不同的方式参与了SCAD引起的心脏病发作和动脉硬化。
研究人员进行了一项全基因组关联研究,分析了数以百万计的SCAD患者和健康对照者的遗传标记。甘尼什说,他们发现了许多与SCAD相关的特定基因区域之间的重要联系,进一步表明特定基因受到已识别的变异的影响。
此外,研究人员报告说,SCAD的遗传危险因素可以预测患有纤维肌营养不良症(FMD)的个体。FMD是一种可能影响身体任何动脉的血管疾病,在某些SCAD患者中也有发现。许多患有FMD的人也缺乏传统的动脉硬化危险因素,如高血压和糖尿病,但仍有可能出现动脉瘤和骨折等血管并发症。
作为一名同时照顾口蹄疫和SCAD患者的医生,我们很高兴看到我们的研究结果,这项研究已经开始揭示这些疾病的遗传结构和风险,我们以前对这些疾病知之甚少。"甘尼什说。
这种不偏不倚的大规模分析为我们的下一个研究重点提供了新的线索。我们感谢病人的参与,没有他们的参与,这些研究和新的见解就无法实现。
最后,SCAD风险等位基因与偏头痛之间存在正相关关系,这突显了偏头痛和SCAD的共同遗传基础。甘尼什说,需要更多的研究来准确界定SCAD与心血管疾病(如FMD和偏头痛)之间的生物学关系,以及它对临床护理的影响。
温哥华总医院(温哥华总医院)/哥伦比亚大学(UniversityofBritish)的共同作者、医学博士杰奎琳·肖(JacquilynShaw)说:"识别这些遗传风险线索有助于进一步加深我们对SCAD风险的理解。"这些发现是否真的会影响高危人群,如产后SCAD患者,是下一个重要的研究。
该小组的工作依赖于大规模的国际合作,包括加拿大SCAD研究、密歇根大学动脉多普勒遗传研究、联合王国生物银行、百万退伍军人方案和密歇根基因组倡议,通过这些合作,数千个健康控制小组的参与提高了该小组检测遗传关联的能力。
甘尼什说,下一步是研究更多的SCAD患者,进一步研究SCAD和FMD之间的遗传和生物学关系,以及与功能障碍相关的动脉疾病。

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