浙江大学研究组为遗传病治疗提供新思路
多年来解决的问题终于解决了,真是说不出来。"在基因补偿效应的分子机制方面,陈俊的微笑有"清云看天"的舒适感。"这一结果不仅解决了应对基因无意义突变的生命之谜,而且也为人类基因疾病的治疗提供了新的思路。
浙江大学的研究组可能为遗传病的治疗提供新的思路。Capn3a突变体具有基因补偿作用。
浙江大学生命科学学院教授陈俊和教授彭金荣在"自然"杂志上发表了基因补偿效应分子机制的研究进展,首次揭示了基因补偿效应是由信使mRNA引起的,并由上游转运蛋白3a参与。
研究中提到的基因补偿效应是指在基因突变完全丧失功能后,机体采用相应的机制,用其他基因来替代该基因的功能。这种现象在人体中很普遍,但长期以来,科学界对其分子机制了解甚少。
作为研究小组的负责人,陈俊笑着说他在啃"硬骨头"。这个问题困扰了我们很多年了。如果不解决这个问题,许多关于基因功能的研究将停滞不前。作为研究人员,我们必须有决心与困难的问题竞争到底。
基于这一信念,陈俊和他的研究小组于2016年开始研究斑马鱼的遗传补偿效应。在许多斑马鱼的比较实验中,发现基因无义突变和同源序列是遗传补偿效应的两个先决条件,Upf3a是诱导遗传补偿效应的重要中介。
在当时的斑马鱼实验中,我们发现Upf3a基因敲除后,突变体肝脏变小,补偿同源基因的表达也减少,相应的遗传补偿效应消失。结论Upf3a通过寻找与mRNA序列同源的基因并改变其表达来弥补突变基因的功能。"看似简单的实验展示会,是浙江大学生命科学学院博士后马志鹏的辛勤工作,他在过去三年里主要完成了研究组的工作。"我手里拿着成千上万条斑马鱼,在农历新年的第一天坐火车回学校参加实验。现在看来一切都是值得的。
浙江大学研究小组或为治疗遗传疾病提供新的思路为研究组成员。浙江大学提供地图。
陈俊认为,科学研究的分子机制只是科学研究的一小步,如何使其为医疗服务,造福于人民,是科学研究的最终目标。"无意义突变的引入可能是一种用补偿基因治疗遗传病的临床方法。"他说,患有帕金森病、白血病和脊柱侧凸等错义突变的疾病可以通过基因敲除或转移同源DNA来治疗,而无意义的突变可以激活人体内的基因补偿。
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